ما هو مرض PH1؟

فرط أوكسالات البول الأولي (PH) هو مرض وراثي نادر يسبب زيادة تراكم مادة تسمى “الأوكسالات” في الجسم. تتحد هذه الأوكسالات مع الكالسيوم في الكلى لتشكيل بلورات يمكن أن تلتحم معًا لتكوين حصوات في الكلى، أو تترسب داخل أنسجة الكلى، مما يُسبب التلف التدريجي للكلى الذي قد يصل في النهاية إلى الفشل الكلوي والحاجة لغسيل الكلى. ^[٢]

يوجد له 3 أنواع، (PH1,PH2,PH3) لكن PH1 هو النوع الأكثر شيوعاً (70-80% من الحالات)، والأكثر خطورة أيضاً (أعلى احتمالية لتلف الكلى). ^[٢]

سبب الإصابة

الأوكسالات هي مادة موجودة بشكل طبيعي في الأطعمة، وينتجها الكبد بكميات قليلة فقط، وتقوم الكلى بالتخلّص منها عن طريق البول. لكن ما يحدث عند مرضى PH1 هو أنّ الكبد ينتج كميات كبيرة من الأوكسالات بسبب طفرة جينية، الأمر الذي يسبب تراكم الأوكسالات في الكلى. ^[٣]

الأعراض

عادة تبدأ الأعراض بالظهور في مرحلة الطفولة أو المراهقة، إلا أنها قد تظهر في أي عمر، حتى عند الرضع، وتتضمن: ^[٢][٣]

• حصوات الكلى المتكررة: حصوات الكلى هي أول الأعراض عادة وأكثرها شيوعاً. 
• الإصابة بحصى الكلى ولو مرة واحدة فقط عند الأطفال (غالبًا ما يصاب معظم مرضى PH1 بحصوات الكلى قبل سن 20).
• المغص الكلوي؛ الألم الحاد في أسفل الظهر أو الخصر.
• وجود دم في البول.
• تكلس الكلى (العثور على بلورات في أنسجة الكلى عند فحصها).
• ضعف تدريجي لوظائف الكلى، قد يصل إلى الفشل الكلوي في المراحل المتقدمة.

 إذا كنت تعاني من حصوات الكلى المتكررة (أو في عمر صغير) أو أي من الأعراض المذكورة أعلاه، راجع الطبيب.

أهمية التشخيص المبكر

التشخيص المبكر لمرض PH1 مهم جداً، لأنه يمكن أن يساعد على منع أو إبطاء التدهور في وظائف الكلى، لذلك إذا كنت تعاني من أي من الأعراض المذكورة أعلاه، فاستشر طبيبك لإجراء الفحوصات اللازمة. ^[٢]

أمور عليك معرفتها عن هذا المرض أيضاً:

العلاج

مرض PH1 هو مرض تفاقمي؛ بمعنى أنّه يزداد سوءاً مع الوقت، ولا يمكن الشفاء منه، ولكن توجد علاجات تساعد على إبطاء تقدم المرض، ومنع تراكم الأوكسالات في الكلى وباقي الأعضاء قدر الإمكان، وهذا يساعد في الحفاظ على وظائف الكلى لفترة أطول. ^[٤]

أيضاً بما أنّ مرض PH1 وراثي، فمن المهم جداً أن يتم فحص أفراد العائلة الآخرين إذا تم تشخيص أحدهم بالمرض، وذلك عن طريق فحص جيني بسيط عن طريق الدم أو اللعاب.^[٢]

رسالة أخيرة

إذا كنت تعاني من أي أعراض مشابهة أو لديك تاريخ عائلي للإصابة بحصوات الكلى المتكررة، لا تتردد في استشارة الطبيب للحصول على الفحوصات اللازمة.

تذكر أنّ التشخيص المبكر والعلاج المناسب هما المفتاح للحفاظ على صحة الكلى وإبطاء تقدم مرض PH1، لذلك فإن زيادة الوعي والفهم حول هذا المرض تسهم بشكل كبير في تمكين الأشخاص المعرضين للخطر من الحصول على تشخيص في الوقت المناسب. 

اقرأ المزيد حول مرض PH1 في موقع التعايش مع مرض PH1

المراجع

1. ↑ "Kidney Stone Pathophysiology, Evaluation and Management: Core Curriculum 2023", ajkd.org. Edited.
2. ^ ^{أ ب ت ث ج} "Primary Hyperoxaluria Type 1", kidney.org. Edited.
3. ^ ^{أ ب} "Primary hyperoxaluria and oxalate: Symptoms, causes and treatment", kidneyfund.org. Edited.
4. ↑ "Hyperoxaluria", emedicine.medscape.com. Edited.